遗传性疾病的产前诊断

产前诊断也叫宫内诊断，是近代医学的一项重要进展。随 着优生工作的开展，胎儿的质量越来越受到社会和家庭的重视。 尽管人们对胚胎先天异常的病因学和发病机理远未阐明，但产 前诊断技术的发展，为了解胎儿的生理和病理生理，防止严重先 天畸形和严重遗传病患儿的出生提供了有效手段，故产前诊断 已成为世界各国当今应用最广、实用价值最为显著的预防性优 生措施。

通常，下述这些人有必要进行产前诊断检查：

(1)孕妇年龄已达或超过35岁者；

(2)夫妇一方有染色体异常者；

(3)近亲中有先天愚型或其他染色体异常者；

(4)已生过染色体异常儿者，如先天愚型儿：

(5)有性连锁遗传病家庭史或已生过一个性连锁遗传病患 儿者，如血友病等；

(6)已生过一胎代谢性异常疾病患儿者，如氨基酸代谢异 常病、苯丙酮尿症等；