什么是遗传咨询

遗传咨询是儿科医生或遗传学家按照遗传学的规律，根据 疾病的性质，分析遗传的形式，从而推算该病在下一胎出现的可 能几率，然后对已经生育不正常宝宝的有关家庭进行遗传学指 导，避免同一个疾病在下一胎再度出现，从而减少家庭的不幸， 提高民族的素质。

在遗传咨询工作中，常见的有以下几种情况：

(1)染色体疾病一般来说，在子代中的再发生率与一般 人群相同。但少数的染色体疾病，由于父母本身有染色体疾病 方面的异常，其子代的发生率则要根据父母染色体的情况来推 算。

(2)常染色体显性遗传病若父母双方之一是杂合子(一 对基因中只有一个是病理性基因)，其子女中发病的可能性为 50％。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75％。 父母一方为纯合子(一对基因中两个均为病理性基因)，子女中 再发病的可能性为100％。

(3)常染色体隐性遗传病 若父母双方均为杂合子，子女 中发病的可能性为25％。父母双方之一是杂合子，子女中发病 的可能性为零，但为100％的携带者。父母双方之一为杂合子， 另一方为纯合子，子女中50％发病，50％为携带者。如果父母 双方均为纯合子，则子女中100％发病。

(4)伴性X连锁显性遗传病 若父亲是患者，母亲正常， 则子代中女儿将100％发病，儿子均正常。若母亲是患者，父亲 正常，则子代中儿子及女儿各有50％发病的可能性。若父母均 为患者，则女儿100％发病，儿子50％发病。