遗传性疾病的产前诊断

鉴于X线不仅对胚胎和胎儿有损害，如引起胎儿的甲状腺 功能低下等疾病，而且也是一种致畸的因素，所以有人建议尽量 避免使用X线作为产前诊断的工具。

(6)胎儿镜检查 胎儿镜检查是用直径很细的光学纤维内 窥镜从母体腹部穿刺，经子宫壁进入羊膜腔进行检查。

使用胎儿镜能对胎儿进行直接检视，观察胎儿体表异常，如 脑积水、无脑儿、脊柱裂、兔唇一裂腭综合征及许多骨骼发育不 良，如手足畸形和指趾畸形等。通过胎儿镜可抽取胎血，用以诊 断血红蛋白病、血友病、染色体核型分析、鉴定血型，检出杂合子 等。目前，可通过胎儿镜对患有红细胞增多症的胎儿进行直接 血管内输血，并可为脑积水或泌尿道梗阻的胎儿放置导管引流， 以防受压的组织器官进一步损害。

目前，全世界约有20多个中心进行此项检查。施行胎儿镜 检查而引起胎儿死亡率的仅为3％，通过胎儿镜采集血样的并 发症为流产(约3％)、羊膜炎和母体免疫反应。所以，在进行胎 儿镜检查前，应作遗传咨询；若用B超或羊水检查即可诊断者， 则不必进行该项检查。

(7)分子遗传学技术分子遗传学的发展已能对某些遗传 性疾病的基因水平作出诊断，自70年代应用于临床医学以来， 目前应用较多的有快速DNA点杂交法、限制性内切酶酶谱分析 法、DNA限制性片段长度多态性分析法、寡核苷酸探针杂交法 和基因体外扩增法等技术。结合现代产科技术，从绒毛细胞、羊 水细胞、胎儿皮肤，或胎儿组织细胞内提取DNA，选择上述方 法，对遗传性疾病可进行产前诊断。虽然现阶段此技术能诊断 的疾病尚有限，但必将会促进和推广遗传性疾病的产前诊断的 进一步发展。