遗传性疾病的产前诊断

(2)绒毛活组织检测 近年来，绒毛活检用于早期的产前 诊断取得了很大的进展。吸取绒毛的时间一般选择在8～12孕 周，它比羊膜穿刺提前8周左右得出诊断结果，避免了大月份引 产，可减少孕妇的焦虑与负担。操作的成功与否与孕龄、子宫位 置有关，重要的是取材者要手法熟练，手感敏锐。近年来改用细 吸管后，很少导致流产。

采集的绒毛标本可用于检查性染色体，进行x连锁遗传病 的产前诊断；绒毛细胞培养染色体核型分析可用于诊断染色体 异常疾病。同时，可应用多种分子遗传技术进行遗传性疾病的 基因诊断。

(3)胎儿基因诊断该技术使用流式细胞仪以及其他生化 仪器，把胎儿细胞从母体血液中分离出来，然后再对胎儿细胞内 的遗传物质进行检查，确定胎儿的基因是否正常。这种新方法 不会有引起流产的危险，用于产前诊断将是一条新的、大有可为 的途径。

(4)超声波检查 超声波检查对孕妇无痛，对胎儿无害，诊 断迅速，安全准确，对于宫内诊断、监护宫内胎儿发育情况，减少 先天畸形儿的出生及降低围产儿的死亡率起到重要的作用。

目前，应用超声波除了定位胎盘，监护羊膜腔穿刺和胎儿镜 检查外，还可用以复核胎龄、探测胎儿存活情况，检查多胎、脐带 或胎盘异常，羊水过多，畸胎(连体)，前腹壁缺陷，颅部畸形，葡 萄胎，骨骼畸形，脏器异常和胎儿水肿综合征等。进行胎儿性别 的诊断，对于有血友病等伴性遗传病家族史的胎儿的处理有意 义。

(5)X线检查 用于产前诊断的X线检查，主要目的是了 解胎儿的骨骼发育情况。一般20孕周以后，用X线摄片可诊断 胎儿的无脑、脑积水、先天性软骨发育不全等畸形；24孕周以后 可作胎儿体表造影，用来检查胎儿软组织畸形，如脑膜或胸膜膨 出、骶部畸胎瘤或联体畸形等；24孕周以后还可作羊膜腔造影， 主要用于诊断胎儿食道及十二指肠闭锁，并可诊断死胎。