遗传性疾病的产前诊断

(7)已生过一胎神经管缺陷患儿者；

(8)有习惯性流产、死胎及死产者；

(9)近亲结婚者；

10)妊娠前3个月内有接触致畸因素者，如x线、药物、毒 物、病毒感染等。

常用的产前诊断检查有：

(1)羊膜腔穿刺术及羊水检查 我国70年代后期已发展 该项技术，在产前诊断中已肯定了羊膜穿刺的安全性(流产或早 产的发生率仅为0．1％一0．2％)和可靠性(正确率达99．4％)。 羊膜穿刺取羊水的时问一般选择在妊娠14~20周，以18周左 右穿刺为最好。

将取得的羊水进行离心，所得的上清液可进行甲胎蛋白的 测定以排除胎儿神经管缺陷，如无脑儿、开放性脊柱裂等。应用 培养的羊水细胞进行染色体核型分析、分子遗传学的特殊检查 以及生化和酶的测定，可及早发现细胞染色体异常所致的遗传 性疾病及各种遗传性代谢疾病。目前，应用改良的羊水细胞培 养技术，可使羊水细胞培养的成功率明显提高，培养所需的时间 也由原来的4周缩短为6~9天，平均为7．6天。