三、精子遗传、表观遗传因素

大量的证据显示,精子对胚胎发生的作用并非单纯提供一个完整的,单倍体型的基因组。除了提供高度精确的DNA编码序列,精子因素可以影响受精,配子结合,卵裂,着床,表现遗传修饰等多个胚胎发育过程。研究显示一些男性不育患者伴有精子染色体非整倍体、DNA断裂及异常染色质凝集增加等现象,这些均能影响早期胚胎发育。精子的表观遗传学改变,如高度程序化的染色质包装错误,基因印记错误,中心体缺失或改变,端粒改变,精子RNA的缺失等均可影响精子功能而致早期胚胎丢失。
目前,辅助生殖技术(ART)尤其是单精子卵母细胞浆内显微注射(ICSI)对男性不育患者的广泛应用,违背了自然受精的选择界限,异常的精子即使能够受精,也会造成胚胎发育缺陷而导致胚胎丢失。精子遗传与表观遗传学作用对保证单倍体雄性配子细胞核正常并于卵胞浆内触发正常胚胎发育的级联事件是必须的。