【关键词】遗传病
1990年3月～2002年5月，因智力低下来我科就诊并做细胞遗传学检查的病儿共458例;现将全部病儿的染色体核型分析报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料全部病儿的临床表现均有明显的智力低下，部分伴有器官畸形或发育迟缓;年龄2～14岁，其中第一胎出生的346例，占75.5%。
1.2细胞遗传学检查采取外周血，常规染色体制备，g显带，特殊配c带;计数分析40～80个细胞，核型分析5～10个分裂相。
正常核型共361例，异常核型97例，占全部病例的21%;其中21三体综合征84例，其它染色体异常核型13例。具体核型见表1。
表197例异常核型表现（略）
引起先天性智力低下的原因很多，包括单基因病、多基因病、染色体病、母孕期接触有害物质及感染等;其中染色体异常是造成小儿智力低下的重要原因之一。据统计资料表明，每200个婴儿中就有1个能识别出染色体异常［1］。本组病例中染色体异常占21%，几乎所有的染色体核型异常病儿的共同临床特征:主要表现为智力低下、发育迟缓和器官畸形。其中以21三体综合征（先天愚型）最多见，在新生儿中的发病率是1/500～1/800。本组21三体核型共84例，其中单纯型68例，易位型15例，嵌合型1例。他们都表现有相同的临床特征，特殊容貌、智力低下、发育迟缓、先心病等器官畸形。形成的主要原因是由于亲代生殖细胞的配子生成过程中，发生了21号染色体不分离。经有关研究证明:其中的80%是由于母亲的生殖细胞在减数分裂时发生了不分离的结果，而这种不分离的产生会随着母孕年龄的增加，子代发生率将明显增高。易位型21三体的临床症状同单纯型，其发生原因多数是亲代生殖细胞形成时发生“d/g”易位产生的异常配子与正常配子相结合的结果，也有部分是患儿的双亲之一是平衡易位的携带者;前者是新生的易位，子代再发风险率较低;后者易位的染色体是由亲代遗传而来，子代再发风险率较高。本组有15例易位型三体核型，其中有4例是来源于父母亲。其它的染色体结构畸变，易位或数目改变共13例，有常染色体、也有性染色体，主要原因是由于亲代的生殖细胞中的染色体在减数分裂形成配子过程中，染色体不分离、染色体断裂、断片丢失或异常重组造成的;也有双亲之一是平衡易位携带者，引起子代基因的不平衡。本组病例中共有8例亲代中有1例是平衡易位的携带者。这样的子代多数于胚胎早期死亡、或流产，或出生具有各种器官畸形、智力低下、发育异常的患儿。所以，对病因不明的先天性智力低下，发育迟缓伴多发畸形的异常患儿，都有必要做细胞遗传学的检查。
1王培林.遗传学.北京:人民卫生出版社，2000，26.
（收稿日期:2003-05-05）（编辑何蓓）
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