小儿神经管畸形，又称神经管缺陷(neuraltubedefects),是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。小儿神经管畸形的原因是什么？如何预防小儿神经管畸形呢？
一、小儿神经管畸形的原因
小儿神经管畸形是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为小儿神经管畸形是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：
1、遗传因素在小儿神经管畸形发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人群小儿神经管畸形发病率的改变，近亲婚配小儿神经管畸形发病率高，小儿神经管畸形家族内的复发危险度高等。家系研究表明，有小儿神经管畸形家族史的孕妇，其小儿神经管畸形婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过小儿神经管畸形病史，则其后代小儿神经管畸形的发病率为3%，明显高于一般人群。有过2次及以上小儿神经管畸形生育经历的母亲再生育小儿神经管畸形婴儿的危险性则提高10%。另外，双胎中小儿神经管畸形的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎小儿神经管畸形发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对小儿神经管畸形的作用。有关小儿神经管畸形的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而小儿神经管畸形的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于小儿神经管畸形发生有多大作用，则尚未定论。
2、环境因素环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与小儿神经管畸形有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A、B1、B2、C、D、E、烟酸等)的缺乏与小儿神经管畸形发生的关系，尤其是叶酸与小儿神经管畸形关系，自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是小儿神经管畸形发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，致使DNk合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖。叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值胚胎分化、胎盘形成阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育，以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良，出现小儿神经管畸形，而引起自发性流产、死胎。母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生小儿神经管畸形的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足也可诱发小儿神经管畸形，但其确切作用尚不清楚。至于严重妊娠反应诱发小儿神经管畸形的原因，可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。病毒学研究表明，母亲孕早期感染巨细胞病毒或A型流感病毒可以引起胎儿中枢神经系统发育障碍，可发生小儿神经管畸形。妊娠早期弓形体感染也可能导致小儿神经管畸形。母亲孕早期腹部或盆腔接受射线照射，其胎儿中枢神经系统发育往往受到影响，有的发生小儿神经管畸形。患有癫痫的孕妇服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英钠等抗癫痫药物，其后代容易发生小儿神经管畸形。孕早期口服避孕药，服用某些抗肿瘤药物如氨甲蝶呤、腺嘌呤和巯基嘌呤等，以及大量或持续应用可的松或泼尼松龙(强的松龙)，均可以诱发小儿神经管畸形。其作用机制可能是与干扰叶酸代谢有关。
3、发育调节基因及转录因子类基因。
4、原癌基因和抑癌基因。
5、生长因子及其受体基因。
6、蛋白激酶C相关基因。
7、同型半胱氨酸代谢相关基因。
8、其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
