遗传病种类很多，涉及人体各系统和各个器官。把可能发生在人体各器官系统的遗传病加在一起，数目之多非常惊人。
目前已发现有4000多种单基因遗传病，600多种染色体遗传病，还有很多多基因遗传病。发生在人类间的遗传病有5000余种，最常见的有100多种。随着医学对遗传疾病的认识、诊断技术的不断提高，尤其是对人类基因研究的不断深入，还会发现一些新的遗传病种。
越来越多的化学制剂充斥在人们的日常生活中，包括洗涤、饮料、食品、家居装潢、穿戴佩饰、美容化妆、药品补品、环境污染、环境激素等等，对人类健康构成了巨大威胁。
一方面是医学不断进步，使得一些遗传病患者存活下来，并能生育后代;一方面是导致基因染色体异常的外界因素增多，使得遗传病的发病率增加;还有一方面就是一些感染性及其他疾病虽然得到了很好的医治，但疾病和药物本身都有导致受精卵和胚胎发生基因突变的危险，使得残疾儿出生率有所增加。
过去被认为发病率很低的遗传病，现在突显出来，遗传病总的发病率已经达到出生儿的10%。
武汉儿童医院调查显示：在住院患儿中，遗传病占8.5%。加拿大蒙特利尔儿科医院遗传病患儿占收治患儿的11%。我国人口众多，粗略估计我国每年有30万～50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。
婚前检查和孕前检查，仍然是预防遗传病儿出生的重要举措。
