学理上要检查新生儿是否有代谢异常，必须在新生儿进食48个小时后，亦即出生后3.5天，食物经过代谢后再采取少量血液检查方才有参考价值。目前有两种采血检查的方法：
一种是在新生儿出生时，直接由接生人员采脐带血，此种检测的采取，是针对先天性甲状腺低功能症和G-6-PD缺乏症而做的。
另一种是在新生儿出生进食48个小时后，由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上，待阴干后封袋寄至筛检中心检查，除检验上述两种疾病外，尚可检验苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。
目前，绝大多数医疗院(所)均采取第二种方式检查，进行5种先天性代谢疾病的筛检。
