从婚前检查、到孕前检查、到孕期检查、再到新生儿健康筛查，道道关口，一系列的预防和检查，只为孕育一个健康活泼的宝宝。
我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。
据监测统计，2008年北京市共发现出生缺陷儿1388人，其中出生在城4区医院的有407人，占33%;出生在近郊区(包括门头沟、房山区)医院的有652人，占46%;出生在远郊区县医院的有329人，占23%。出生缺陷发生率城市地区高于农村地区。
专家分析，高龄及低龄孕产妇比例的增加，环境、食品的污染、滥用药物等不安全隐患及遗传因素都会导致出生缺陷的发生。随着医学科学技术的发展，人们可以通过对新生儿血液中的相关指标的化验检测，在其疾病症状出现之前，早期发现病人并通过有效治疗，避免残疾发生，即新生儿疾病筛查。北京市现已开展对先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。
