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港媒称，继早些时候辽宁乘客乘搭南方航空飞机突然腹痛，却因机组人员和急救人员互相卸责，被迫爬下飞机事件后，北京“瓷娃娃罕见病关爱中心”前日在微博称，该机构一名需坐轮椅的员工孙月当日搭乘东方航空公司MU5292航班，由北京飞往昆明为脆骨症病人义诊，在昆明长水机场准备落机时，东航和机场工作人员互相推诿拒助，耽误半个多小时，东航已即日致歉。
孙月表示，事情本身不大，但东航的服务“令人寒心”，工作人员因怕担责不愿协助，希望东航道歉并改善服务，加强服务残障乘客的相关培训。“瓷娃娃”则发表声明称，事件是对其员工的歧视，严重损害残疾人的平等出行权利，要求东航公开道歉，承诺不再发生类似问题，且应公布改善方案，加强培训员工的残障服务，培训课程设计和实施应有残疾人参与。
报道称，东航当日表示“非常抱歉给旅客带来这样不愉快的体验”，孙月则表示，东航已与其联络并致歉，该公司并无规定舱服员不能抱、抬特殊乘客，该事件是“工作人员的操作失误”。
成立于2008年的“瓷娃娃”非政府组织(NGO)由脆骨症等罕见病患者发起，致力为关怀救助病人培养才能和融入社会等工作。
瓷娃娃是什么病
脆骨病的症状
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
婚检产检都可预防罕见病
瓷娃娃、马凡综合征、莫奎欧氏症、重症毛囊角化病、戈谢病、苯丙酮尿症(PKU)……这些病或许你压根儿就没见过或听说过，正是因为少，所以称之为罕见病。
罕见病患者真不少
3月25日上午，在河南省人民医院河南省医学遗传研究所遗传优生门诊，来自商丘的贾女士拿着一大堆病历来咨询，她满眼泪水，表情绝望。
原来，她12岁的儿子前两年出现全身肌肉萎缩现象，去了很多家医院治疗都不见好转。现在孩子的情况越来越糟，吃东西很少，走路也越来越没气力，刚开始是扶着墙走，如今只能坐在轮椅上，“天天看着孩子受罪，我的心里难受啊……”说起孩子，贾女士捂着嘴泣不成声。
记者在现场发现，来这里看病的有家长带着孩子的，也有挺着大肚子的孕妇，每个人脸上都写满了不安和悲伤。坐诊的河南省医学遗传研究所所长、主任医师廖世秀告诉记者，被确诊患病的孩子有的是神经管畸形，有的是心脏畸形，有的是肌营养不良，更多的是唐氏综合征先天愚型的患者，除了严重智能障碍，有的还伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种脏器的异常。
“看到这些病人，我们也很痛心，但又感到无能为力。”从医20年、专门研究遗传优生的廖世秀一直关注着这个群体。她说，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。我国出生缺陷检测小组第一次的统计数据显示，在全国范围内，新生儿的出生缺陷率平均为13.74%。，这意味着1000个新生儿中就有将近14个患有罕见病。“我省的新生儿每年都在100万名左右，罕见病患儿则有1.3万个左右。”她说，其实，罕见病的发病率跟心脑血管疾病、癌症的发病率相当，这类“孤儿病”必须引起社会的重视。
治疗基本靠高价进口药
现实注定沉重!很多罕见病患者无路可走，不外乎三个原因。药物问题：国内药企不愿在研发上投入，生产不出所需药品;医疗问题：我国尚未制定罕见病的诊疗规范，甚至还未定义“罕见病”，使罕见病患者筛查、防治困难重重，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查;最后是医疗费用问题：罕见病药物多数要从国外进口，费用巨大，患者家庭大都无力承担，只能“无奈等死”。
“目前，国内没有有效的临床治疗方法。”廖世秀痛心地说，中药、西药，以及最近几年出现的干细胞治疗，都不能彻底治愈。对于这些罕见病患者，他们只能采取措施“改善、维持、延缓”。
据悉，即便在全球范围内，“孤儿药”研发亦是长期迟滞。不仅针对性药品开发少之又少，以致“绝大部分罕见病无药可治”，且就已上市的“孤儿药”而论，普遍价格奇高。而国内也未有自主研发的“孤儿药”上市，一旦不幸患上罕见病，唯冀望外国高价药救命。
“一个罕见病患者的治疗费用甚至高达六七十万元，而且也不一定能够治愈。由于医保并没有把罕见病囊括其中，所以他们只能放弃治疗，‘坐着等死’。对普通家庭来说，救治的机会微乎其微。”廖世秀称，医院里经常出现患儿被遗弃的现象。
罕见病不应被社会所“抛弃”
据悉，在刚刚闭幕的2011年全国两会上，全国政协委员、上海新华医院内科主任李定国教授拿出了《关于〈建立罕见病基本医疗保障制度〉的再提案》。他说：“罕见病立法不能再拖了，赶快让温暖的阳光普照到更多罕见病患者身上吧。”
河南中医学院一附院治未病科教授李力一直致力于健康研究，她说，全社会无法关注到每个个体悲剧，那么，当“罕见”叠加，直至汇作千万之巨的病患，无论民间还是职能部门，都该拿出更多良心与担当。
“我们期盼政府将罕见病的筛查、诊断、治疗纳入医保范围。通过医保，从经济上缓解患者家庭的经济负担，保证这些患者可以得到终身救治。唯有如此，很多罕见病患者的未来才会变得光明。” 她说，一个月之前的2月28日是第四个“世界罕见病日”，其主题也是“罕见，但平等”。
预防：早发现、早诊断、早干预
廖世秀说，罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是环境导致，如家里过度装修以及最近日本的核泄漏，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿;还有瘦肉精、农药等环境因素也会导致基因突变。
罕见病多为遗传性疾病，根治的可能性不高。而且许多患者由于早期没有得到及时的治疗，导致病情恶化，最终造成不可挽回的后果。
“我们提倡父母进行三级预防!”廖世秀介绍，所谓三级预防，第一级是在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形，同时要进行婚检(优生四项，染色体检查)。而现在婚检的准夫妻越来越少，对其重要性认识不足。
第二级预防是孕检，怀孕期间的产前预防，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕九周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷，对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。
第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
在采访中，廖世秀反复强调一句话：“越早越好!”
