指导专家：广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任 刘丽
今天（2月28日）是第六届国际罕见病日，今年国际罕见病日的主题是“罕见病无国界”。一群终日饱受病痛折磨，仍挣扎求生的罕见病患者，渴望得到政府和社会的关注。在我国，罕见病其实并不“罕见”，目前患者人数已达1680万，但却有75%得不到规范治疗。
广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接受孕育无忧专访时表示，我国目前在罕见病诊疗方面存在两大困境：由于罕见、研究难，很多医院医生对罕见病认识不足，导致我国罕见病患者误诊误治率非常高，很多患者奔走多个科室仍然无法确诊，影响了后续的治疗；而且，罕见病的治疗费用相当高昂，以戈谢病为例，患者每年的药物治疗费用高达200多万，并且需要终身服药，几乎没有哪个家庭负担得起。
广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任 刘丽
姐弟同患罕见病 误诊误治惹的祸
刘丽主任告诉孕育无忧，罕见病需要一些特殊的实验室手段才能诊断出，“而且，很多医院医生一年到头都可能见不到一例罕见病，所以误诊误治很多。”
一对夫妇抱着10个月大的儿子求医，孩子出生时一切正常，但在10个月时出现肢体僵硬、不会坐、智力倒退等表现。最令这对夫妇心惊胆跳的是，他们的大女儿，也在10个月大时出现同样的征兆！当时女儿被诊断为脑瘫，但接受治疗后病情并没有好转。于是他们申请生下了第二胎，却不料儿子遭遇同样的厄运。刘丽主任为孩子做了详细的检查，最终确诊孩子患上了异染性脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，姐弟俩同患罕见病让这个家庭陷入了深深的绝望之中。
刘主任痛心地说：“如果姐姐能早点确诊患罕见病，这对夫妇生第二胎前就可以做针对性的产前检查，完全能避免生下第二个罕见病患儿。”
刘丽主任透露，在我国，罕见病误诊误治的情况很普遍，这不但影响了患者的治疗，还有可能使罕见病患者越来越多。因为80%的罕见病是遗传，只要生下一名患罕见病的孩子，第二胎、第三胎都有可能患病。所以刘主任提醒，家族中有罕见病史，或已经生过患罕见病孩子的夫妇，一定要做产前筛查。
罕见病治疗费用高昂 一名患儿压垮一个家庭
广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接受孕育无忧专访时介绍，不是所有的罕见病都有药可治，仅有不到1%的罕见病能得到有效治疗。而这些有药可治的罕见病患者面对的却是高昂的治疗费用，因为研发成本高、使用量少，所以这些“孤儿药”价格昂贵。“绝大多数罕见病并没有纳入医保、新农合、大病救助，因此，为了给孩子治病，一个家庭往往很快便倾尽所有。”刘主任无奈地说。
其实，在欧美发达国家、新加坡、日本、中国台湾等地区，都有相关罕见病的法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保罕见病患者的治疗救助。在我国，关于罕见病的法律法规几乎是一片空白。
近日，刘丽主任联合其他各大医院相关专科专家，向广东省医学会申请发起成立广东省医学会罕见病分会，并得到了广东省医学会的同意。刘主任希望罕见病分会成立以后，能搭建一个学术交流平台，加强医院医生对罕见病的认识，减少误诊误治。同时，也希望能推动地方政府建立保障罕见病患者治疗救助的保险体系。
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