胎记表现为不同颜色、不同程度的色素沉着或色素脱失斑片，如雀斑、太田痣、伊滕痣、蒙古斑、咖啡斑、色素性毛表皮痣以及无色素痣等；也可表现为淡红、鲜红甚至深红色的血管损害，还可表现为皮肤的良性肿瘤，如鲜红斑痣或血管瘤等。
所谓“胎记”并不是一个疾病诊断名词，而是人们对先天性皮肤异常的统称。事实上，“胎记”只是先天性皮肤异常的一部分，许多先天性皮肤色素改变并不一定出生就存在，而是出生很长时间以后才出现。如雀斑通常在学龄阶段出现，色素性毛表皮痣常在十几岁才明显，有的太田痣患者甚至是局部受外伤以后才出现的。
胎记一般不影响健康，但极少数胎记会合并身体器官的异常，甚至有恶变的可能，暴露部位的胎记不仅影响人的外表形象，而且给人们的生活质量、工作及就业等都带来极大困扰。胎记常发生于暴露部位，如面、颈部等，影响容貌，给患者造成程度不同的心理降碍。
