此病症属于常染色隐性遗传疾病，其致病基因位于17号染色体上的GPIIb或GPIIIa基因，只要其中一个基因发生异常，就会导致疾病。
临床表现
患者于出生后即发生黏膜及皮下出血现象，皮下出血大多不会造成疼痛或具有危险性，而黏膜出血则较难控制。经常发生不明原因的鼻出血。女性患者最危险之处在于月经来潮经血过多。患者受伤时，血液无法正常凝结，而有血流不止的危险。
诊断
因血小板无力症不易与其他血液疾病的症状体征鉴别，必须依赖各种血液及生化检验进行诊断。患者的血小板数目及形态并无异常，凝血酶原时间、活化部分凝血酶时间皆正常，但出血时间比正常人延长，血小板无法正常聚集。
治疗
患者需避免服用阿司匹林类等影响凝血功能的药物，避免各种外伤。治疗血小板无力症最重要的是在第一时间控制血流不止现象。可使用药物治疗：如氨基己酸（Amicar）或氨甲环酸（Cyklokapron）等，女性患者可口服避孕药减轻经血过多。严重出血时需输注白细胞过滤后、ABO及HLA相配的单采血小板。同时，患者必须接种乙肝疫苗，以避免多次输血所造成的感染。
