遗传因素21三体综合症和18三体综合症。
环境因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素。
药物因素。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他、酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
引起遗传病的异常遗传信息会遗传给后代，但后代是否发病取决于遗传病的遗传方式和环境因素对异常遗传信息表达的影响。所以，并不是所有的遗传病都是代代相传的。遗传咨询、携带者检测、婚育指导、产前诊断等，可以防止某些遗传病的发生。产前诊断是指在胎儿出生前通过遗传咨询、影像学(超声)、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，对某些遗传性疾病和先天畸形作出诊断。发生以下情况的孕妇应及时进行产前诊断，即35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇；产前筛查后的高危人群；生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者；生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；有明确遗传病家族史者。
