近几年来，医学家们陆续发现患有唐氏综合征的胎儿的妈妈在怀孕过程中，其血液中“甲胎蛋白”的浓度会比相同周数的其他妈妈的血液中的含量值低很多，而“乙型人绒毛膜促性腺激素”则会高很多。所以发展出一套公式，可以根据胎儿周数(最好是用超声波算出的周数)、母亲年龄、体重，以及抽取母血检测上述两种生化物质的血中浓度，算出怀有唐氏综合征的胎儿的危险概率。如果概率大于1/270，如1/200、1/100等，表示胎儿患唐氏综合征的机会很大，属高危险群，通常医生会建议孕妇再做羊膜穿刺术以确定是否为唐氏综合征。目前，抽血化验的时间一般是在怀孕15～20周。这项筛检是抽取母血，故对胎儿不会有影响。
孕妇是否需要做母血筛检
许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检？”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。其实根据统计，每年生下来的唐氏综合征婴儿，只有17%是高龄妈妈生的；亦即大部分的唐氏综合征婴儿，还是年轻的妈妈生的。所以，高龄孕妇比较“危险”，可是年轻妈妈也一样不能大意。所以，所有的孕妇，不论年龄大小，都要进行筛检。
母血筛检正常还会不会生下唐氏综合征婴儿
母血筛检最好在15～20周实施，抽血之后1～2周去看结果。如果有唐氏综合征的可能性，危险概率大于1/270，则要做羊膜穿刺术检验，以确定是否为唐氏综合征。目前的检出率为70%～80%。许多准妈妈会问：“母血筛检是不是正常？”其实母血筛检只能算出“危不危险”，不能算出“正不正常”。所以计算值只是代表胎儿得唐氏综合征的机会有多大而已，如果要真的确定答案，那只有做羊膜穿刺术才行。如果抽血值的危险概率低于规定值者(1/270以上)，并不表示胎儿就一定不是唐氏综合征。约有1/4的唐氏综合征胎儿，仍无法从筛检中检出，所以，孕妇的超声波检查仍然要做，以期及早发现胎儿异常。最后要强调的是，不是所有孕妇都需做羊膜穿刺术检查，但是每位孕妇，在周数范围内，均应“考虑”接受母血筛检。
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