孕前检查项目除了包括男女生殖系统检查和男性精液检查等基本检查项目，还包括致畸五项检查、乙肝两对半检查及HBV-DNA测定、性激素六项检查、ABO溶血检查、染色体检查等特殊检查项目。
另外，孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段，被及时发现。但孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，往往要在“新生儿疾病筛查”中才能筛查出来。
只有经过孕前检查、孕期检查、新生儿疾病筛查这“三级检查”，才能真正地做到预防新生儿出生缺陷。
