脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
在怀孕早期，如果婴儿的神经管(发育中的脊柱)未融合恰当，脑膜(大脑和脊髓表面的覆盖物)可能会暴露在外。 脊柱受影响的部分覆盖在皮肤下，可能有一个小凹陷或一撮毛发，这是隐形脊柱裂；脑膜凸出部分覆盖在皮肤之下，这属于脑脊膜膨出；最严重的情况是脊髓表面只有一层薄薄的脑膜覆盖，并在脊柱上形成一个肿块，即脊髓膨出。大多数脊柱裂的婴儿都患有不同程度的脑积水。如果母系家族中有神经管缺陷的病史，婴儿受传染的概率则会大大增加。 如果婴儿神经管缺陷严重，有可能会导致腿部完全瘫痪、大小便失禁或智力衰退。小便失禁可以通过尿导管排尿(一种无菌的导管直接插入膀胱)，但同时也需要用物理治疗提高婴儿活动能力。 脊柱裂可以在怀孕期间通过超声波检测出来。英国每年有2500个婴儿患有此病。有些夫妻在诊断出脊柱裂之后选择了中止怀孕。在受孕前和怀孕期注入叶酸可以大大降低脊柱裂的发病率。>>点击查看孕前应了解的遗传病专题，阅读更多相关文章！
