小头畸形的表现：
本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦， 囟门及骨缝提早闭合。
临床诊断
（1）根据头部特征，头围长度以及发育迟缓等表现即可初步作出诊断。
（2）头部CT或核磁共振检查可发现患儿脑体积及脑围均较正常少。
（3）基因诊断：如呈常染色体隐性遗传，可进行基因诊断。（4）染色体检查，可对患儿进行外周血染色体高分辨显带分析，以排除染色体断裂综合征。
治疗
（1）治疗：小头畸形以手术治疗为主，目的在于扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得以发育，手术治疗有两种方式：
①一种是切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝；
②切除大块骨质以减压和有利于脑的发育，手术以出生后6个月进行较好，由于原发性小头畸形一般有脑皮层发育不良，因此即使施行手术，预后也多不佳。
如果不想生下小头畸形孩子，那么就请接受医生的生育指导，并做足孕期检查吧。
生育指导
（l）若为常染色体隐性遗传性小头畸形，在明确基因突变位点或基因连锁分析能明确供产前诊断信息的条件下可再次生育，否则不宜再生育，因为下一次生育的再发风险为25%，另有50%机会成为致病基因携带者；
（2）对于其他非遗传性小头畸形，可以考虑再次生育，但必须在孕前及孕早期预防有害的环境因素，在孕中期以后用B超监测胎儿生长发育情况。
产前诊断
（l）孕中期以后的B超检查是产前诊断小头畸形的主要手段，对可疑的对象，应应多次检查，动态观察其发育情况。
（2）常染色体隐性遗传性小头畸形，如基因突变已知，可进行DNA直接诊断，如基因突变未知，在家系完整的条件下，可通过连锁分析进行基因诊断。
