人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，而且携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都能使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因，染色体多 l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡，其影响极大，遗传性疾病即由此形成。影响下一代的遗传性疾病包括： (1)常染色体显性遗传，每代都受影响。女性的可传给子女，男性的也可传给子女。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。 (2)常染色体隐性遗传，平均1/4的后代正常，1/2属隐性携带者（不发病），1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。 (3)X伴性隐性遗传，只有男性发病。女性携带者传给第二代。若女性携带者与正常男性婚配，1/2的女儿将成为携带者，1/2的儿子发病，其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。 (4)染色体片断异位“平衡”，平时很少发病。但此类型人考虑生育时，应进行遗传病学咨询，因为其后代"不平衡"的机会增加，其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。 (5)染色体畸变7．5%的受孕过程，占自然率的60%。除了单体和三体以外，自然中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。 6％一7％的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常；3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
随着科学的进展，遗传性疾病日益引起人们的重视，而且遗传病也是可以预防的，如婚前检查及产前诊断，都是预防遗传病的有效措施。
