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一些会影响新生儿的遗传疾病

2017-07-15 责任编辑:未填 浏览数:6 得宝网

核心提示:遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。

遗传疾病对新生儿的影响是终身的,在孕前,准爸爸妈妈们一定要了解相关的常识,对自己的备孕做出最好的安排。为了小宝宝的将来着想,夫妻双方一定要了解清楚自己和自己家族的病史。
单基因遗传病
单基因疾病是指是单个基因突变导致的疾病,主要分为伴常染色体显性遗传病、伴常染色体隐形遗传病、伴X染色体连锁显性遗传病、伴X染色体连锁隐性遗传病以及伴Y染色体连锁遗传病。
伴常染色体显性遗传疾病
特点:
男女遗传机会均等,带致病基因即可患病。
病例:
亨氏舞蹈病
一般20岁以后发作,患者发病时情绪波动,随后出现舞蹈性动作,智力不断减低,发病后4~20年去世。
软骨发育不全
患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部后凸、身材矮小。
多指(趾)
儿科中常见畸形病之一,手指或脚趾比常人的要多。
伴常染色体隐性遗传疾病
特点:
男女患病机会均等,患者父母均为携带者,近亲结婚者,患病机率较高。
病例:
白化病
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。
先天性聋哑
缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍。听不到别人说话的声音,也不能学说话。
地中海贫血
重度地中海贫血出生后即出现贫血、肝脾肿大、黄疸,且发育不良等症状,中度者可活到成年。地中海贫血在我国南方地区较为常见,夫妻双方应在怀孕前进行遗传咨询。
伴X连锁显性遗传病
特点:
只要一个x染色体携带疾病基因即可患病,女性多于男性。
病例:
抗维生素D佝偻病
身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。由于甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢,导致血磷降低,并且维生素D治疗效果不好。
家族性遗传性肾炎
反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋,肾小管发育异常。

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