据资料显示，因耳聋导致的听力、语言残疾人数已跃居我国残疾总人数的首位，在已知的耳聋人群中，60%为遗传性耳聋。夫妻一方或双方是聋哑人或已经生育过耳聋孩子的父母，这三种情形中的任何一种，都会导致高比例的遗传。此种情况下，应对胎儿的基因进行检测，最终确认胎儿耳聋的几率。
遗传性耳聋基因检测
耳聋是最常见的出生缺陷之一。WHO早在2001年统计，全球听力残疾人数就已达2.5亿人。成人听力损失已列于有可能造成全球负担疾病的前20位之内；每出生1000个婴儿中，就会有1个婴儿耳聋。我国现有听力残疾人数2780万，其中0-6岁儿童超过80万人。《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。
遗传性耳聋是通过遗传或隔代遗传由父母传给子女的，不论父母单方或者双方是耳聋患者还是听力正常的耳聋基因携带者，耳聋基因都会遗传。
约90%聋儿的父母是听力正常人，但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的。我国每年有3万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。父母双方如携带同一致聋基因，生育的孩子就有25%的致聋概率。因此，聋人和正常人结婚未必会生聋儿；同样，聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿。
耳聋基因检测可以明确遗传病因，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时还可以在孕前、孕期、新生儿期等多个时间段进行干预。据统计，我国常见耳聋基因突变的携带率高达6％，遗传性耳聋占所有耳聋病人的60％，并且其中绝大部分难以治疗，如不能及早发现，将严重影响我国的出生人口质量，给家庭、医院及社会带来沉重的负担。
遗传性耳聋基因检测的意义
1、预防耳聋出生缺陷的有效手段。年轻夫妇婚检或孕前进行耳聋基因检查，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。
2、实现遗传性耳聋的一级预防。正常听力人群的耳聋基因筛查可以明确是否携带耳聋基因，预防耳聋发生。
3、指导耳聋治疗，判断治疗效果，确定遗传方式，计算耳聋再发风险，为家族成员提供终生的遗传学指导。
4、前瞻性预防耳聋传递。青少年聋人进行基因检测，可了解致病原因，避免与同病因聋人结合。
5、通过对遗传性耳聋家庭实施耳聋产前诊断，可有效阻断遗传性耳聋在家庭中的传递。
6、耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合，可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
7、耳聋基因检查还可指导抗生素的应用、减缓耳聋的发展、预测电子耳蜗治疗的疗效。
遗传性耳聋基因检查适应人群
1、所有出生的新生儿均应接受先天性耳聋基因筛查。
2、各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。
3、病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素。
4、家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。
5、家族中有不明原因耳聋的听力正常人群。
6、已生育一耳聋后代，再孕育前。
7、耳聋患者结婚或生育前。
预防先天性耳聋应注意
必要的婚前检查可了解双方耳聋基因的携带情况，在孕前进行遗传学指导，避免孕育听力障碍儿。
产前进行遗传性耳聋基因检测，可明确是否携带有遗传性耳聋基因，并进行遗传学指导，是现阶段有效避免先天遗传性听力障碍儿出生最有效的方法和手段。
适时、合理的产前常规检查也可发现异常胎儿，并及时进行适当的处理。
提倡适龄生育，妇女最佳的生育年龄是25岁~30岁，年龄过小或过大生育，都会使新生儿畸形的发生率增高。
加强孕期和围产期保健，避免病毒、细菌感染，防止各种有毒物质的侵害，注意营养物质的摄入，保障孕妇身心健康，有利于胎儿的正常发育。
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药物致耳聋，为何人与人不一样有这样一个奇怪的现象，那就是在药物性耳聋的患者中，有些人是在用了很长时间的药物才聋的，有些人只打了几针甚至一针就聋了，而有些人用了很长时间的药也不聋，为什么人与人之间有这么大的差异呢？
原来，在我们身上的每个细胞中都有一种叫作线粒体的细胞器，负责为我们的生命活动提供能量。如果线粒体的功能不正常，人们就会得各种各样的疾病。有些人的线粒体携带的基因上有一种突变，这类人对链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类药物非常敏感，即使只用了很小剂量的这种药物，也会出现严重的耳聋；而没有这一突变的人，即使使用较大剂量的这种药物，也不容易出现耳聋。
那么，哪些人身上的线粒体携带的基因上有这种突变呢？现在，有一种先进的科研技术，它可从患者及其父母的血液中检查出对氨基糖苷类抗生素特别敏感的线粒体突变，而一旦查到这一突变，就意味着严重的药物性耳聋的发生。由于线粒体突变而导致的药物性耳聋的患者可以根据耳聋的程度选配助听器或者行电子耳蜗植入术治疗，只要选择得合适，康复效果还是比较好的。
