日前，在烟台医院新生儿筛查中心，出生一个月大的男孩多多(化名)被查出患有一种罕见的遗传病———苯丙酮尿症。今年已发现4例跟多多一样的孩子，至今全市已有58名。
据介绍，多多在72小时后通过采足跟血被筛查出患有苯丙酮尿症后，嵇玉华打电话通知了孩子的父母。据介绍，苯丙酮尿症，是一种可怕的智力障碍遗传病，属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗，这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力障碍、不会走路及说话、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。
“这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的。”嵇玉华介绍，他们必须吃标注着“无苯丙氨酸营养粉”的奶粉，除了奶粉，随着年龄增大，以后吃的 米、面也是医院特配的，就像不食人间烟火一样。“得了这种病，必须终生注意饮食禁忌，终生服药”。
“其实这种病不是父母哪一方的责任。”嵇玉华说，“孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因 ，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。”
由于奶粉价格较昂贵，医院对每个坚持治疗的患儿给予6万元钱的补助。“但这毕竟只是杯水车薪。” 嵇玉华说。据介绍，已经确诊的58例苯丙酮尿症儿童中，有10多例患儿已经被家庭放弃，还有很多夫妻，也因此相互埋怨，以离婚收场。
关于苯丙酮尿症
据介绍，1998年开始，烟台在新生儿筛查中增加了这一项目，迄今包括13个县市区在内已经筛查的50多万名儿童中，已经发现58例。苯丙酮尿症的诊断其实不难，但因目前技术所限，还无法做到使本病在胎儿期即可诊断，采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前唯一的治疗方法。
