自闭症病因
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
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自闭症的表现
1、孤独离群，沉迷自我，交际困难
即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。
2、言语障碍突出，难以正常语言交流
大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用你”和他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5-6岁或更久。
3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化
孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
4、大多智力发育落后及不均衡
多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
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自闭症的治疗
一、6岁以前的最佳干预期进行教育训练
将对孩子的预后产生积极影响。从这个角度看，孩子的未来部分取决于家长付出的努力。目前关于自闭症的训练方式，也有一些“流派”，比较得到广泛接受的，是经过长期实践证明有效的训练方式是aba(appliedbehavioranalysis，即应用行为分析方式)，它是讲究结构化的教学方式，提出者是洛瓦斯(lovaas)。简单讲，就是通过适当形式的奖励来对正面行为进行强化，对负面行为进行抑制，从而让患儿养成合适的行为规范、提高认知水平。其他流派也做了多方面的努力。国内的很多训练机构还形成了自己的特色。单纯性训练对于自闭症的效果仍有待提高。所谓“单纯性训练”，是指一些机构或个人把训练宣传和作为自闭症康复的唯一手段。目前国内外许多人认为，治疗自闭症唯一有效的方式是训练，从而把它归结到教育问题，单纯由教育界人士来对自闭症进行行为训练，以期达到正常人的行为标准，回归社会。虽然有大批的社会教育工作者投身到其中，但效果往往是很令人失望的。其中关键原因，是他们还没有认识到，自闭症康复必须先通过治疗活动把自闭症儿童改造成为可以教育的对象，然后才能实施教育。
二、传统的或新型的抗精神病药物
生物医学干预，效果不是太好，尤其是副作用很大，这一点一直为大家所诟病。
三、中医经络穴位按摩、针灸、中药
治疗上讲究辨证施治。直接对经络施以穴位刺激，包括针灸和按摩，根据辨证的结果，选取穴位，直接刺激经络，然后把这种刺激信息传递到脏腑。这两个分支相比较，使用针灸按摩的刺激，比使用中药的效果更直接，人体经络本身就是天然药库，选取穴位进行调理，可直接刺激人体经络、脏腑，起到直接的治疗作用，避免了多数孩子因脾胃湿寒体质所导致的药物不吸收问题。如果将针灸和按摩相比，按摩有又具有安全性，也更具有可普及性，尤其是自闭症治疗的对象是儿童，儿童更乐于接受。
有中医工作者和中医机构在正确辨证的基础上，拟定合理的穴位配方，结合丰富的按摩手法，开展儿童自闭症的穴位按摩治疗;在按摩过程中，也运用教育心理学知识与自闭症患者进行适当的交流和语言训练，另外还鼓励家长安排儿童去各种训练机构接受适当的教育和训练，收到了比较理想的治疗效果，患者的进步特别快，不少孩子经治疗后，能够进入普通学校学习，逐步融入正常儿童。也有中医工作者和中医院大力提倡中药治疗，但是试图通过单一的中药治疗使得患儿各方面问题都能得到解决，融入正常社会、正常学校接受正常教育，这样的目标是难以实现的。
自闭症不可轻言治愈，主要以逐步融入社会为渐愈标志。例如，一个2-4岁的自闭症儿童经过治疗、训练，具备正常语言能力，产生沟通意图之后，要及时让他与群体接触，及时送进幼儿园。到了入学年龄，符合入学条件的可以正常入学，情况较好的康复者可以由普通的小学逐步升入中学、大学。一般来讲，不同程度的孩子，家长心目中要有切合实际的目标和期望，悲观失望和过于期待，都不是实事求是的、积极的态度。程度差的孩子，目标定位要以实现生活自理、培养良好的行为规范为先;程度较好的孩子，目标是跟上学业，融入社会。每个特殊孩子的家长都有一个痛苦的心路历程。从怀疑、震惊、焦虑到接纳、平静，几乎无一例外。大家要冷静下来，认定对孩子的疗育是一个马拉松的过程，没有一蹴而就的捷径。
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