先天性心脏病的原因主要有以下几点：
一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染（Coxsakie）可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因，其中又以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠前三个月内患风疹，则所产婴儿的先天性心脏病患病率较高；其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二至八周中形成，而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。
其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都是使胎儿发生先天性心脏病的原因。
二、遗传因素。5％先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。遗传因素也是先天性心脏病原因之一。在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
三、早产。早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
四、高原环境。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。高原氧分压低是先天性心脏病原因之一；高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
五、高龄。高龄也是先天性心脏的原因之一。高龄的母亲(35岁以上)产患法乐四联症、唐氏综合症婴儿的危险性较大。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异。
先心病患者孕期注意事项
患有心脏病的女性在准备怀孕之前，就应与妇产科医生建立联系;如果医生确定患者能够承受妊娠和分娩，这种联系应更加密切。心脏病孕妇尤应注意以下几点：
1、怀孕期间应有充分的休息：每天至少有10个小时的休息时间，中午最少也要休息半个小时以上。心脏功能欠佳者，一般日常工作后会引起不适时，应酌量延长休息时间。
2、要避免或及时治疗贫血：因心脏病孕妇有了贫血，更会加重心脏的负担，造成恶性循环，易发生心力衰竭，故必须积极预防或治疗贫血。
3、防止感染：任何感染，包括牙龈化脓、上呼吸道感染，都应尽早治疗，以减少细菌性心内膜炎的发生机率。
4、小心使用洋地黄制剂：一般不使用，除非是孕妇发生了充血性心力衰竭，尤其有心房颤动时。
5、小心使用抗凝剂：孕妇曾做过人工瓣膜移植手术者，须使用抗凝剂时，要多加注意。
6、必须做瓣膜切开术时：最好在未怀孕前做，若已怀孕，则应先行人工终止妊娠，再动手术为佳。
