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肢带型肌营养不良的主要分类

2017-07-09 责任编辑:未填 浏览数:1 得宝网

核心提示:  专家介绍肢带型肌营养不良(lgmd)分为常染色体显性(LGMD1)和隐性(LGMD2)两种遗传方式,遗传异质性强。lgmd的共同特点是肩

  专家介绍肢带型肌营养不良(lgmd)分为常染色体显性(LGMD1)和隐性(LGMD2)两种遗传方式,遗传异质性强。lgmd的共同特点是肩带肌和(或)盆带肌无力,发病年龄越晚,病情越可能良性的。

  1.常染色体显性(LGMD1)遗传方式的肢带型肌营养不良的可分为

  (1)1A肌营养不良;

  (2)1B肌营养不良;

  (3)1C肌营养不良;

  (4)1D肌营养不良;

  (5)1E肌营养不良;

  (6)1F肌营养不良;

  (7)1G肌营养不良.占整个肢带型肌营养不良的10-25%。

  临床表现为肩胛带或盆带肌肉力弱,血清CK升高不明显。

  2.常染色体隐性(LGMD2)遗传方式的肢带型肌营养不良的分为

  (1)2A肌营养不良;

  (2)2B肌营养不良;

  (3)2C肌营养不良;

  (4)2D肌营养不良;

  (5)2E肌营养不良;

  (6)2F肌营养不良;

  (7)2G肌营养不良;

  (8)2H肌营养不良;

  (9)2I肌营养不良;

  (10)2J肌营养不良;

  (11)2K肌营养不良,占整个肢带型肌营养不良的75-90%。

  血清CK水平明显增高。

  3.肢带型肌营养不良的临床诊断标准:

  (1).发病年龄范围广;

  (2).临床特点为四肢近端肌无力和萎缩;

  (3).体查可见肢体近端肌肉萎缩,可伴有假性肥大;

  (4).血清CK明显增高;

  (5).肌电图呈肌源性损害;

  (6).肌肉活检呈肌源性损害;

  (7).有家族史,呈染色体显性或隐性遗传;

  (8).病程进展快慢不一。

  上述临床诊断,通过临床表现和基因检查或特异性抗体的免疫染色可以确诊。其分型不同预后也不同,但总体预后差。

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