许多骨借骨连结连在一起形成坚硬的骨架叫做骨骼。位于体内称“内骨骼”，如人和脊椎动物的骨骼。与位于体外称“外骨骼”(如虾、蟹、昆虫体表的几丁质硬壳)不同。人体骨骼分为头骨(又叫颅骨)、躯干骨和四肢骨三部分，构成身体的支架，共由206块形状不同的骨组成，能维持体形，支撑体重和保护内部器官。根据形状不同，一般可分为长骨、短骨、扁骨和不规则骨四种。骨的形态可因生活条件、习惯、劳动性质及是否发生某些疾病而发生一定改变。在儿童和青少年时期，要根据年龄、性别和健康状况，进行适宜的体育锻练，注意保持正确的坐、立、行的姿势，这样可以促进骨骼良好发育。 人体全身骨骼系统结构(包括：脊柱、颅、胸廓、骨盆、锁骨、肩胛骨、上肢游离部、下肢游离部骨骼是形体美的生物学基础。骨骼决定人的身高以及四肢各部分的比例。[1]
病因学编辑
此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia) 莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia;MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。
其中四种最常见骨骼发育异常为：致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、软骨生成不全。致死性畸胎与软骨生成不全约占致死性骨骼发育异常的62%，软骨发育不全症则占了一般性骨骼发育异常的大宗。
发生率编辑
整体而论，在新生儿中一般性骨骼发育异常之发生率为1/4,000~5,000，但实际上之发生率应该更高，因为有些类型需至孩童期才会被诊断出来，另外，致死性骨骼发育异常之发生率则约为0.95/10,000。
临床上表徵编辑
骨骼发育异常之初步症状为腿与手臂之长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、脸部等也可能受到侵犯，兹将这类疾病常见的临床表徵整理如下表：
影响的部位编辑
临床表徵
? 粗造的脸部特徵 (coarse facial features)
? 颅骨的硬化症 (sclerosis of skull)
? 薄的颅顶 (thick calvarium)
头脸部 ? 突出的下颔 (prominent mandible)
? 突出的上下嘴唇 (prominent upper / lower lip)
? 外翻的下嘴唇 (everted lower lip)
? 薄的上下嘴唇 (thick lower lip)
? 颊横裂，口角异常延长 (macrostomia)
四肢 ? 缺指(趾) (rachydactyly)
? 似鼓槌状的手指 (clubbing of fingers; drumstick)
? 短的指(趾)骨 (short phalanges)
? 宽的掌骨缺陷 (wide metacarpals defect)
? 宽的指(趾)骨 (wide phalanges)
躯干 ? 脊柱隐秘的对裂 (spina bifida occulta)
? 宽的干端 (wide metaphysis)
其他 ? 短的身高比例 (short stature)
? 皮肤松垂 (cutis laxa)
? 感觉神经性的听障 (deafness, sensorineural)
? 牙龈的过度生长 (gum hypertrophy)
? 内耳/耳部的异常 (inner ear, general abnormalities)
遗传模式：
依不同的疾病有不同的遗传模式，包括体染色体显性遗传、体染色体隐性遗传、X染色体显性与隐性遗传皆有之。
诊断：
在诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如：X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具，除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查。
预后：
虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命，但是一般性骨骼发育异常之患者通常可以有正常的寿命。
