出生缺陷已经成为围产儿死亡的首位原因，且近年来，我国出生缺陷受累儿童逐年增加，可见出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。我国每年出生人口2000万，每年有100万新出生缺陷发生，出生缺陷总发生率为13.07‰。最近的调查显示全国出生缺陷顺位为：1、总唇裂(13.6/万）；2、多指趾(12.6/万）；3、先天性心脏病(10.6/万）；4、神经管缺陷(10.6/万）；5、先天性脑积水(7.5/万）；6、肢体短缩(6.5/万）。
出生缺陷主要有哪些？
出生缺陷，即先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。包括形态上的畸形（如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。
出生缺陷的原因主要有以下几点：
1、遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常，分为单基因遗传病和多基因遗传病。
2、环境因素：宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等。
如何预防出生缺陷？
目前预防出生缺陷主要有三级预防措施。
1、一级预防是指防止缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健。有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。婚前检查要识别：①严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。②指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；③有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；孕前咨询：检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识。
2、二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。包括产前筛查和产前诊断。
3、三级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。涉及内科、外科、口腔科等的保守性和手术治疗。
产前筛查和产前诊断如何做
产前筛查：通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计。常用指标：早孕期NT值（尤其适用于多胎妊娠）、血清PAPP-A/游离β-HCG、AFP/游离β-HCG/E3等。筛查时注意问题：正确的孕龄、孕妇体重及其它：1型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等，有一定的漏检率。
产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。
哪些人群应做产前诊断：
①大于35岁的高龄产妇。
②曾生育过畸形儿、染色体或基因异常胎儿、先天性代谢疾病患儿的孕妇。
③有遗传性家族病史或近亲婚配史的孕妇。
④原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
⑤妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇。
⑥本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限等的孕妇。
⑦产前筛查高风险、形态学检查可疑畸形的孕妇。
