“新生儿先天性代谢疾病筛检”简称为新生儿筛检。绝大多数的先天性代谢异常疾病是由于遗传基因有缺陷，导致特殊酵素缺乏，形成临床上的种种病症。
这些疾病在刚出生时大都不会有明显症状，通常要到开始喂奶后，问题才开始一一浮现。由于异常代谢产物的堆积将对宝宝的神经系统造成毒性，若不及时给予药物或特殊奶粉治疗，就会留下无法挽回的后遗症，诸如智能障碍及发展迟缓等。
先天性代谢异常疾病的种类非常多，在新生儿时期疾病的症状幷不明显，如不及时治疗会急速恶化导致严重的后遗症。
专家介绍：“新生儿筛检”运用的是十分简便的滤纸采血法，配合敏感度相当高的生化检验，在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后采血检查，约两周左右便会有检验结果，对于一些极为严重的先天性代谢疾病在未发作之前即能加以诊断，立即给予有效治疗及指导，协助宝宝度过难关。
