巳婚育龄夫妇如有下列情况之一者，应考虑遗传病发生的可能（孕妇如何判断是否患有遗传病）：
（1）超过35岁，特别是超过40岁者。因高龄孕妇生产先天愚型婴儿的机会大增。
（2）以前生产过染色体异常婴儿者。
（3）双亲中任何一方有染色体异常者。
（4）近亲中有患先天愚型或其他染色体异常者。
（5）连续3次以上自然流产者。
（6）以前的婴儿发生过先天性畸形者。
（7）某些伴性遗传疾病需做性别鉴定者（性别鉴定须经有关部门批准）。
（8）以前的胎儿或双亲中有神经管缺陷者。
在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15---18周（约4个月）时施行羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产，中止妊娠。
