如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。 一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。 因此在下列情况下要进行染色体检查：
1、习惯性流产的妇女及其配偶。
2、家族中有多个相似多发畸形患者。
3、 血液病患者需要染色体检查了解病情变化。
4、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。
5、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。
6、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。
7、其他疑有染色体异常的患者。
