遗传性疾病种类多且复杂，虽然以现代的医学科技，已能将染色体上的基因输入芯片中，再利用一滴血做侦测比对，挑出容易产生突变的基因，但医师说，即使如此，仍然无法侦测到所有的项目，不过，至少事前知道，医师能给予适当的建议与谘商，并提供后续的协助。他建议，有习惯性流产迹象的妇女，或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史，务必要做染色体的检查。
1、地中海性贫血
遗传性疾病的检测，通常会将重点放在隐性遗传的部分，也就是所谓罕见疾病，由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病，是一种常见于的单基因遗传性贫血症，带原者大多没有症状，但若遗传至胎儿，则可能出现胎儿水肿、死亡，或者出生后须长期输血或骨髓移植，否则也易夭折。
2、脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atophy， 简称SMA）也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一，虽对智力不会有影响，但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化，造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者，胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者，也因此，医师建议在产前就该先行诊断。
