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哪些夫妇需要遗传咨询

2017-06-05 责任编辑:未填 浏览数:3 得宝网

核心提示:导读:你知道哪些夫妇需要遗传咨询吗?随着优生优育观念的深入人心,一些夫妇十分关心下一代的健康,他们迫切想了解哪些情况下需

导读:你知道哪些夫妇需要遗传咨询吗?随着优生优育观念的深入人心,一些夫妇十分关心下一代的健康,他们迫切想了解哪些情况下需要进行必需的遗传咨询。究竟哪些夫妇需要遗传咨询呢?

哪些夫妇需要遗传咨询

这里提醒大家,对出现下述情况之一者,应在优生遗传咨询门诊进行咨询:

1、确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员;

2、连续发生不明原因疾病的家庭成员;

3、近亲结婚夫妇;

4、染色体平衡易位携带者,以及其他遗传病基因携带者;

5、确诊为染色体畸变者的父母;

6、曾生过多发畸形、智力低下患儿者;

哪些夫妇需要遗传咨询

7、两性畸形患者;

8、非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫;

9、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者;

10、孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇;

11、孕期服用致畸药物的孕妇;

12、35岁以上的高龄孕妇;

13、血型不合的夫妇。

遗传咨询的程序

一般的遗传咨询要经过如下程序:

现症分析

信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

确定遗传病

根据采集到的信息,做出相应实验室检查,如染色体分析、基因诊断等。

产前诊断

根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

遗传咨询的步骤

遗传咨询的步骤是:

1、对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。

2、人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。

3、推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。

4、向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

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