这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速(半小时以内)，可以反复检查等，对明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的胎盘定位，具有很高的诊断价值。
至少到目前为止，尚未发现超声波检查后有副作用发生。据临床观察，经过超声波检查和未经超声波检查出生的新生儿，两者在孕龄、头围、体重、身长、先天畸形、新生儿感染等各方面均无区别。超声波检查对胎儿及其以后的生长发育没有什么不良影响。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺被用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，吸出少许羊水，然后对羊水做细胞和生物化学方面的检查。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此很不愿做该项检查。实际上这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不正常，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就会理智地接受医生的建议了。
胎儿镜检查
这是一项技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15-20周时进行检查。用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接观察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本，能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。这些成果确实很有吸引力。但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%。因此，目前使用尚不广泛。
对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施。其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的，孕妇和家属应正确认识这些检查技术，有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的劝告，接受检查，千万不要因为某些不必要的疑虑而失去产前诊断的最佳时机。
