3.在医生指导下进行母乳喂养,切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度,每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟,最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄,需在妊娠前半年开始严格控制饮食,监测血苯丙氨酸浓度,直至分娩,以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测,在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。
患病信号
新生儿:主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现
特殊面容:颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态:身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势:腰椎前突、膝微屈,行走摇摆。
特殊发育:宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚,前囟闭合迟,智力落后。
此病治疗非常简单,给宝宝补充甲状腺素即可。
TIPS
1.早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2.必须坚持长期配合治疗,不能自行增减药量或是中断治疗。