目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
产前诊断还可以在胎儿出生之前，就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等，还能够较早地发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的8种孕妇
1.夫妇有近亲血缘关系;
2.有遗传病家族史;
3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;
4.生过畸形儿;羊水过多或过少;
5.有习惯性流产、早产史，原因不清者;
6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者;
7.孕妇年龄超过35岁;
8.咨询医生认为需要检查的孕妇。
