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维生素b6依赖病会遗传

2017-05-02 责任编辑:未填 浏览数:11 得宝网

核心提示:【导语】维生素B6(VitaminB6)又称吡哆素.是一种水溶性维生素,遇光或碱易破坏,不耐高温.一种含吡哆醇或吡哆醛或

【导语】维生素B6(VitaminB6)又称吡哆素。是一种水溶性维生素,遇光或碱易破坏,不耐高温。一种含吡哆醇或吡哆醛或吡哆胺的B族维生素。1936年定名为维生素B6。维生素B6为无色晶体,易溶于水及乙醇,在酸液中稳定,在碱液中易破坏,吡哆醇耐热,吡哆醛和吡哆胺不耐高温。维生素B6在酵母菌、肝脏、谷粒、肉、鱼、蛋、豆类及花生中含量较多。

日前,一名患上罕见的维生素b6依赖病的婴儿,经儿科专家精心诊治,痊愈出院。据悉,这种病在国内非常罕见。

维生素b6依赖病会遗传

维生素b6依赖病

这名出生仅5个月的婴儿在家中忽然出现无诱因抽搐,抽搐时双眼凝视,口周发青,舌颤抖,持续10余秒钟自行缓解。接诊的儿科专家在问家族史时,了解到患儿父亲家系中,有8人在婴儿期出现过反复无热惊厥,全身性抽搐情况,但均未得到过明确诊断。而且这8人全都在2~3岁时自然停止发作,有一人落下智力低下、肢体瘫痪后遗症。进行了相关实验室检验,最终确诊为维生素b6依赖病。他们采取对症治疗方法,为患儿静脉点滴维生素b6后,这名患儿很快停止了抽搐。连续用药4天,症状完全消失。

专家介绍,维生素b6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,近年来研究发现,此病遗传基因在第五号染色体上。维生素b6依赖病表现为新生儿、婴儿,也有晚至3岁开始的反复无热惊厥,但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似,所以极易误诊。如延误诊治,有可能导致患儿智力低下甚至死亡。

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