2、个人史。女性的月经史和男性的排精及性功能情况、烟酒嗜好和饮食习惯，生活、工作环境等。
3、父系或母系有否近亲婚配史。
4、如果是再婚，会询问以往的婚姻和生育史。
5、家族史。父母、祖父母、外祖父母、兄弟姐妹健康情况，三代以内的亲属中有无遗传性疾病和先天性疾病患者。必要后时需要做家系调查和家谱分析，帮助了解遗传病的诊断、分类以及发病风险推算。
二、体格检查
1、一般情况。如身长、身高、体重、血压、营养、视力、听力、淋巴结、甲状腺、四肢等；
2、主要脏器。如心、肺、肝、肾、脾等主要器官有否器质性疾病；
3、生殖器和第二性征。
4、女性常规进行腹部和肛门双合诊检查，检查子宫发育，附件是否有包块，外生殖器有否处女膜闭锁，引导缺如或闭锁，阴蒂肥大、尿道下裂或畸形等。注意外阴皮肤粘膜色泽和硬度，分泌物性状等，一排除性病。
5、男性检查有否包皮过长、包茎、龟头炎症、尿道上裂和下裂、小阴茎、无睾症、隐睾、等。注意阴茎部有否破溃，尿道有否炎症，以排除性病。
6、两性畸形。检查身材、体重、骨盆形态、喉结大小、音调高低、毛发分布，乳房发育等。
7、实验室检查和特殊检查如肾肝功能、胸透、血液常规、尿常规，女性作阴道分泌物找滴虫、霉菌，必要时作淋菌涂片检查；男性作精液常规化验。
