多发性遗传性骨软骨瘤是一种医学上较为常见的骨瘤，那么多发性遗传性骨软骨瘤的病因一般有哪些呢?多发性遗传性骨软骨瘤的治疗在目前的医学上又有哪些好的方法呢?下面小编就和大家一起来了解一下有关多发性遗传性骨软骨瘤的知识。
临床表现
与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前。症状轻的病例(尤其在女性)可潜伏终生。明显好发于男性，男女之比为2∶1。
按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。在患此病的家族中，如果一个男性成员是正常的，那么他不会遗传此病给后代;相反，在同一家族中，即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说，在男性，患病和遗传能力同时表现;在女性，疾病可潜伏或不明显，但却可传递给后代。
一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长骨的干骺端，骨软端瘤多发且较大，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见，发生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突;在骨盆，主要为髂嵴;在脊柱，主要位于棘突和横突;在肋骨，较常见于骨软骨连接处或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨，因为这些骨的发生与骨骺相同。
可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中，可出现肢体短缩，有时，非常显著而弥散，以致于类似软骨发育不全，然而，多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征，软骨生长功能是正常的。实际上，肢体短缩并非由于软骨生长异常所致，而是由于软骨的增生潜能被外部分支(骨软骨瘤)消耗，没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀，故肢体短缩常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻，最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多，尽骨3/4的骨延长发生在其远端，桡骨4/5的骨延长发生在其近端，所以总是尺骨短于桡骨的畸形，即桡骨凸向外侧和背侧，手尺偏，偶有桡骨头脱位。
多发性遗传性骨软骨瘤容易与哪些疾病混淆
软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影。骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤)，软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发现骨膜三角。当软骨瘤恶变时，骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软组织中发展并形成钙化阴影。皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。
纤维肉瘤在个别病例中，显示钙化影。病变可能侵蚀其附近的骨骼。动脉造影，CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤相似。
治疗
多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。
对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位， 而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。
预后
与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。
骨肿瘤饮食禁忌：患者应该禁忌暴饮暴食和过分吃油腻之品;少用油煎、熏、烤、盐腌制食品; 还应禁烟、酒、辛辣抚慰及霉变食物。但骨髓瘤患者有肾损伤者，应该采用低盐、低蛋白饮食;若伴发真性细胞增多症及原发性血小板增多症时，应禁食花生、葡萄等增加凝血功能的食品。
结语：通过上文的介绍，我们知道了多发性遗传性骨软骨瘤的相关知识，知道了多发性遗传性骨软骨瘤病因是多种多样的，但是据医学研究表明大多数病例多具有遗传性。如果大家还想了解更多关于疾病的知识，别忘了阅读下一篇。
