每一个家庭都希望有一个健康，聪明的孩子。但某些因素可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变以至婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是较多见的4种疾病。可通过新生儿疾病筛查早期发现、早期诊断、早期治疗。
一.什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。如果不参加新生儿疾病的筛查，耽误了疾病的诊治，会给社会及家庭带来巨大的负担。
二.孩子看上去很健康，为什么要筛查?
很多患有先天性代谢缺陷性疾病的小儿，在新生儿期症状不明显，几个月后逐渐出现症状，若等到症状出现之后再诊断，为时已晚。新生儿筛查是目前世界上行之有效的早期诊断方法，在发达国家新生儿筛查已成为一项法律制度，我国也颁布了《母婴保健法》让每个新生儿都享有这种健康保障。
三.我们家庭中从来没有人患过这种病，是否也要进行筛查?
也要筛查，虽然大多数孩子并没有问题，但病孩通常也来自健康的家庭，为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须对所有的新生儿进行筛查，这样才能保证每一个病孩都能早期发现。
四.如何进行筛查?
孩子出生后3~7天，吃足6次奶的新生儿便可采血作筛查。由医护人员在新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，递送到筛查中心检查。因暂时不具备采血条件(如不足3天、哺乳次数不足6次、感染等因素)的孩子待符合采血条件时尽早带孩子到出生医院取血筛查，千万不能有侥幸心理。
五.目前我市筛查哪几种病?
按卫生部规定，目前我院主要进行先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖六磷酸酶缺乏症(G6PD)四种疾病的筛查。
六.什么是先天性甲状腺功能低下症(CH)?
先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。
