本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
先天性无阴道是在胚胎期性器官的分化形成中，位于两侧的中肾管回合后，它的尾端发育受到影响或者停滞并没有继续发展而导致的。通常会伴有先天性无子宫，发育正常的子宫很少见。卵巢一般是不会受到影响的，通常发育正常。
它的临床表现：伴有周期性的疼痛的原发性闭经，婚后不能进行性交。外阴很正常，但是处女膜内的只有浅窝而没有阴道；可能并发泌尿系统或者骨骼畸形等。
治疗方法：
1阴道成形术：如小阴唇皮瓣阴道成形术腹膜代阴道成形术大腿内侧皮片阴道成形术等等。天伦不孕不育专家提醒：如果术后妊娠，应该重点监护，预产期到来应该选用剖宫产。
2顶压法：治疗生育是无效的。如用试管底部那样的圆钝模具进行长期的顶压，性生活可以得到逐渐加深。如果不满意也为手术创造了极好的条件。
深圳医院价格参考：阴道成形术(不含植皮取乙状结肠等所有组织瓣切取)2000元/次
专家提醒：患者的子宫的发育程度不等，所以治疗先天性无阴道需要选对时机。最好是在婚前后选定日期进行人工阴道再造手术，解决性生活问题。
