一些检查可以在孩子出生前就查出孩子是否患有基因性疾病（遗传病）。在孩子出生前，通过学习遗传病的相关知识，你可以提前做出孩子的医疗护理计划。有时候，通过合理的治疗，甚至可以在孩子出生前就将疾病完全治愈。
孕期需做好遗传病的检查
在做羊膜腔穿刺术的时候，医生会将一根细针从孕妇的腹壁插入子宫内，到达羊膜囊，从羊膜囊中抽取一点羊水（羊水在羊膜囊里，围绕在胎儿周围）。羊水送到实验室检查后，可以诊断出（或排除）严重的基因和染色体异常性疾病，如唐氏综合征和脊柱裂。常规的羊膜腔穿刺术一般在妊娠中期做（孕第15—20周之间）。但是，在稍晚一些的时候（一般在36周后），羊膜腔穿刺术也可以帮助医生判断胎儿的肺部发育是否成熟到可以出生。大多数羊膜腔穿刺术在2周内出结果。
做绒毛膜活检术（CVS）的时候，从孕妇腹部插入一根细长的针，直接到达胎盘，取下一小块组织（这团组织叫做绒毛膜，由许多细胞组成）。也有可能用导管（一条细的塑料长管）从阴道内插入，沿着宫颈往里伸，然后从胎盘上抽取细胞。取出的样品会送到实验室分析。绒毛膜活检术的时间一般早于羊膜腔穿刺术的时间，大多在孕第10—12周之间进行，检查结果一般在1～2周之内可以拿到。绒毛膜活检术也可以用来检查很多基因性和染色体疾病，包括唐氏综合征、泰伊一萨克斯二氏病以及一类叫做“血红蛋白病”的疾病（在非裔美籍家族中特别多见），包括镰状细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。
尽管存在极小的流产及其他并发症的风险，羊膜腔穿刺术和绒毛膜活检术仍是准确而安全的孕期诊断方法。你应该和医生聊聊这些检查手段带来的风险和益处，在某些情况下，最好跟遗传基因咨询师聊一聊。
