PGD，全称为preimplantation genetic diagnosis，中文名为移植前基因诊断技术，即胚胎植入前遗传学诊断。主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇，适用以下四类患者：1.曾经因严重基因问题而被迫人工流产的经历；2.怀上或已有严重基因问题的孩子；3.亲戚或家人已有怀上严重基因疾病孩子的先例；4.患有家族基因遗传病史。可以避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿。
PGS，全称为preimplantation genetic screening，即胚胎植入前遗传学筛查，是用于试管婴儿中的一项助孕技术。主要针对以下四类患者：1.≥35岁的高龄孕妇；2.复发性流产患者；3.试管婴儿失败者（≥3个周期）；4.严重的男性不育患者。该筛查可以增加怀孕的机会，同时也减少流产或怀上畸形胎儿的风险。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。
由于PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，因此可以查看未来生育出来的婴儿智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等健康问题。
PGD遗传学诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变问题，如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。
