现在，每88人中就有1人被诊断为自闭症，最初的自闭症患者——名美国男孩唐纳德在1943年被确诊后，开始了对自闭症(别名“雨人”)的研究。 但是，无论治疗方式如何“世代交替”，自闭症的病因都是科学界无法达成协议的未知数。 我们的问题依然存在。 自闭症的原因是什么？
我们现在掌握的研究结果表明，自闭症与基因遗传、脑结构异常、后天环境有不可分割的关系。
自闭症与基因遗传有关。
基于疾病双胞胎和家系的研究证据表明自闭症谱系障碍的发生确实具有遗传性[1]。 自闭症家庭系统中复发的风险高达12.9%-18.7%[2]，因此在有2个以上自闭症孩子的多发家庭中，这些兄弟姐妹之间可能有相同的易感基因[3]。 迄今为止，通过微阵列(microarray )和外显子序列分析(exome-sequencing )技术查明了100多个自闭症易感基因[4]。
据悉，自闭症儿童染色体脆性破坏现象增多，被称为x脆性部位，即xqR7(脆性x染色体)2%~5%脆性x综合征(Fragile X Syndrome )的患者表现出孤独症症状。 有学者发现本病患儿有长y染色体，而且患儿父母和兄弟检查也有长y染色体。 研究材料表明，遗传因素对孤独症的发生有比较明确的作用，但具体的遗传方式尚未深入研究。
自闭症与脑结构异常/脑器质性障碍有关
自闭症儿童的大脑周长大于一般正常儿童的大脑周长，大脑体积高于平均水平。 研究人员注意到，6至12个月的婴儿在整体大脑生长中没有变化。 但是，有危险性高的自闭症诊断的孩子的脑表面积显着增加。 通常，年龄从12个月到24个月，大脑表面积增加是因为大脑体积迅速增加。 换句话说，自闭症相反，大脑发育首先12个月时，表面积区域扩大，之后2岁，大脑体积增加。
脑器质性障碍如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%~50%的患儿癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振伴有非特异性变化。 也有伴随神经系统生命体征、身体畸形等的。 先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染可能与孤独症发病有关。
自闭症与环境因素有关。
明确了环境因素和自闭症患者的发病之间也有某种未知的联系。 美国《环境健康展望》年的期刊在网上发表了哈佛大学公共卫生学院的安德烈罗伯茨等人探讨大气污染与自闭症关系的文章。 研究者分析了116430名护士调查的数据，发现了325名出生自闭症儿童的女性和22000名没有自闭症儿童的女性。
研究人员使用美国环保署的大气污染数据，评价孕妇在怀孕期间暴露于污染物的程度，调整了孕妇收入、教育、怀孕期间吸烟等因素的影响。 结果表明，生活在空气中的柴油微粒和生活在水银含量最高地区的女性是生活在自闭症儿童出生概率最低地区的女性的两倍。
多种病因
许多研究表明，孤独症经常与部分疾病同时存在，如脆性x综合征、结节性硬化、肌肉营养不良、先天性风疹、丙酮尿症及运动代谢症等，因此孤独症被认为是多种病因的神经综合征。
无论什么原因引起自闭症，都要尽早发现介入，
总有一天，他们也能破茧成蝶，凤凰涅槃。
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