小明出生后，当地医生发现他的“小鸡”与正常孩子不同，诊断为“尿道下裂”，3岁时在外院接受了手术治疗。 手术效果还不错。 “小鸡”看起来和正常孩子一样。 父母也放心了，没有做其他检查。 但是到了青春期，其他的男孩都长高了声音变了，但小明没有发育的迹象，“小鸡”从手术后开始好像没什么变化。 母亲带小明来本院儿科内分泌就诊，经过仔细的体格检查和辅助检查，小明被诊断为基因缺陷导致的尿道下裂，手术只是矫正了外形，没有对病因的治疗，小明的生殖器只停留在“孩子”的状态，正常的青春发育也是另外，小明到了青春期的年龄，现在的治疗效果也“打折”。 母亲慌了神，后悔迄今为止“看起来正常是正常的”的错误想法推迟了孩子最好的治疗时期。
孩子出生时，医生马上宣布是男孩还是女孩。 这是根据婴儿的生殖器官简单认定的。 但是，情况有时会变得复杂。 医生告诉父母“虽然是男孩，但有外生殖器畸形，尿道下裂”，父母可能突然慌忙不知道要去哪里。
有些父母认为简单地做手术纠正畸形就行了，这是对的吗？
首先我知道什么是尿道下裂。 尿道下裂是胚胎期外生殖器发育异常引起的，除尿道开口异常外，还经常伴有小阴茎、停留睾丸及睾丸发育不全、阴囊分裂等其他生殖异常。 尿道下裂新生儿发病率约为5.8/10000 (男孩出生)，近年来呈增长趋势，经济发达的沿海地区尿道下裂的发生率明显高于经济不发达的边远地区。 尿道下裂的病因复杂，涉及遗传学、内分泌学、分子生物学等方面。 目前，遗传因素、母体因素、环境因素都受到影响，无论是什么原因引起的尿道下裂，无论是否伴有其他畸形，只要患儿不及时得到有效治疗，对之后青春期的发育和生育功能都有不同程度的影响
尿道下裂怎么治疗？ 用外科手术矫正畸形就可以了吗？
首先，对尿道下裂要明确病因，不同病因有不同的治疗方法。 尿道下裂表现为外生殖器畸形，其中一些病因是胎生期性激素和相关酶的缺陷，这种原因引起的尿道下裂需要用内科药物治疗，促进睾丸和阴茎发育和功能的维持，用外科手术矫正畸形。
尿道下裂需要外科手术矫正畸形，但不能只依靠手术治疗。 手术误以为是“一劳永逸”。 从选择手术的时间到手术前后阴茎和睾丸功能的维持和保护都要内科参与。 术前需要明确病因，病因尚未明确则是轻率的手术，不仅引起二次手术的危险，加重家庭的经济负担，而且对孩子的身心造成二次伤害，医护人员和监护人都不想看到。
对于尿道下裂的孩子们，我们应该做什么？
父母：新生命的喜悦不要淡化孩子对健康的警惕。 有时是基础医生的疏忽，和出生时的症状随着年龄增长不明显的轻度尿道下裂。 例如，孩子小便时尿线下降，男孩在家人的帮助下特别容易弄湿裤子时，必须由父母仔细观察。 如果有疑问，最好带孩子去专业的儿科内分泌门诊，通过专科医生的检查确认有无异常。
产科医生：产科医生是第一个接触孩子的医生，一出生孩子就认真检查新生儿性器官的发育状况，注意有无外生殖器畸形，是否伴有小阴茎、睾丸，甚至睾酮，这些情况发生时，请家长不要轻心。
儿科内分泌专科医生：儿科内分泌专科医生应该从详细病史中听取仔细的体格检查，包括外生殖器是否并发小阴茎、小睾丸等其他畸形，进行一系列血液性激素水平的检查、染色体检查及确定睾丸功能的激励试验等个体化检查瑞金医院儿科内分泌近年来致力于尿道下裂的诊断和治疗，率先开展基因突变筛查，同时筛查父母基因，明确了患儿的根本病因和遗传来源。 对尿道下裂患儿的治疗，根据不同年龄的病因进行个体化治疗，随访青春期发育，努力维持睾丸功能，促进成人期功能及生育功能的发生。
孩子来到这个世界可能不完全，但家长和医生一起努力，我们希望孩子完美成长，拥有同样幸福的人生！
