据外媒报道，科学家开发了修复遗传性免疫缺陷病——X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD )患者造血干细胞中缺陷基因的新方法。 科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，证明这些干细胞发育成具有正常功能的白血球，用这种方法可以治疗患有X-CGD疾病的患者。
X-CGD是一种选择有限的遗传性疾病，由于CYBB基因的变异，会引起NOX2蛋白的缺陷，损害白血球的抗感染能力。 X-CGD患者体内的白血球不能正常杀死病原菌，因此容易感染病原菌，威胁生命安全。 最新的研究表明，来自美国国家卫生院下属的过敏感染性疾病研究院(NIAID )的科学家侧重于CYBB基因的变异，其中遗传编码的单一变化导致NOX2蛋白的失活。
研究者从两个患者体内分离造血干细胞，用基因编辑技术CRISPR-Cas9对该变异基因进行靶向和修复。 这种靶基因修复方法不能将有缺陷的CYBB基因序列恢复为正常人的序列，很难区分校正基因和正常基因。 在这个过程中，研究者没有检测到CRISPR-Cas9基因编辑技术有意想不到的影响。 与此相对，恢复变异基因功能的其他方法通常会导致其他变化，如遗传物质的添加和丢失等。
研究者还发现，将X-CGD患者修复后的干细胞移植到免疫缺陷小鼠体内，这些干细胞不会产生副作用，分化成白血球，能生成5个月的功能性NOX2。 这项研究发表在《Science Translational Medicine》年，我们需要进一步的研究，但现在可以提供理论论证，证明该基因编辑方法可以修复一些小病引起的造血干细胞基因变异。
科学家计划下一步的研究，最终想把这种方法用于X-CGD患者的临床治疗。 同时，该基因编辑方法也适用于镰状红细胞贫血症等单基因变异引起的其他血液疾病。
