凡新生儿有周围性呼吸困难，紫绀和哺乳困难时，就考虑本病，可用以下方法确诊。
1.用细橡胶导尿管自前鼻孔试通入鼻咽部，若进入口咽部不到32mm即遇到阻隔，检查口咽后壁看不到该导尿管，即可诊断后鼻孔闭锁，须注意排除导尿管太软，方向有误，以致该管在鼻腔内蜷曲而达不到后鼻孔。
2.用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探测间隔的位置和性质。
3.将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔，1～2分钟后观察口咽部是否着色，若无着色可诊断为本病。
4.将碘油慢慢滴入鼻腔，行X线造影，可显示有无后鼻孔闭锁及其闭锁深度。
5.鼻内窥镜检查 用0度纤维光导鼻内窥镜，放入前鼻孔，边吸引分泌物，边观察后鼻孔情况，此法不但可以诊断本病，而且可以排队先天性鼻内型脑膜—脑膨出，鼻息肉，腺样体肥大，鼻咽肿痛，异物，疤痕性狭窄及鼻中隔偏曲等造成鼻阻塞的原因。
双侧后鼻孔闭锁患儿出生后即出现周期性呼吸困难和紫绀，直到4周以后逐渐习惯于用口呼吸，但在哺乳时仍有呼吸困难，须再过一段时间才能学会交替呼吸和吸奶的动作，因此出生后有窒息危险和营养不良严重后果。
儿童及成人期患者主要症状为鼻阻塞，睡眠时有鼾症和呼吸暂停综合征，经常睏倦嗜睡，因为用口呼吸，说话发生关闭性鼻音，并有咽部干燥，胸廓发育不良等，单侧后鼻孔闭锁患者不影响生命，长大以后只有一侧鼻腔不能通气，并有分泌物潴留于患侧。
