近年来，越来越多的研究表明精神分裂症、老年痴呆症等神经、精神疾病的发生与免疫系统异常有关。 孤独症是以刻板印象、社会障碍为中心症状的儿童神经发育性疾病，但儿童孤独症患者有什么样的免疫系统异常，还没有系统的研究。 最近四川大学华西第二医院许文明教授课题组和西南交通大学临床医院谢江教授共同研究，对孤独症儿童的免疫特性及其与孤独症儿童行为异常的关系进行了系统研究，为这个问题提供了新的见解。
本研究采集西南地区孤独症(ASD )和年龄、性别相似的30例健康对照儿童的外周血。 在测定血液检查和其他血液学参数的基础上，用MILLIPLEX多因子检测试剂盒检测与Th1、Th2、Th-17细胞功能相关的11种细胞因子，同时测定自闭症行为量表(ABC )和M-CHAT量表。 在此基础上，通过定量PCR验证了已知差异表达最明显的TNF-a调节长非编码RNA、LincR-1992的表达水平。 结果显示，在检测到的11个先天性免疫及与Th-17细胞相关的细胞因子中，ASD儿童的TNF-alpha明显上升(P0.001 )，il1、il6的浓度也明显上升。 先天性免疫相关的IL-17A分泌也显著上升(P0.05 )，其他细胞因子、th1相关的细胞因子如IFN-r、il2的表达水平无显着变化。 值得一提的是，最近鉴定的负调节TNF-alpha长的非编码RNA，LincR-1992的表达在ASD患者中明显下降。 进一步的相关分析表明，TNFAlpha水平与自闭症行为量表中的社会交流和自我护理等孤独症核心症状呈显着正相关，该研究为进一步研究TNFAlpha与孤独症的发生关系奠定了基础。
本研究发现的TNF阿尔法是肿瘤和免疫性疾病治疗的重要靶点。 由于这种因子的母亲已经有相应的抗体药物(目前世界上最畅销的免疫性疾病药物的目标是TNF-alpha )，患者免疫系统异常，特别是对TNF-alpha相关调节途径的药物干预是与免疫异常相关的自闭症儿童
该研究同时为进一步理解免疫功能异常与孤独症的关系提出了新的研究方向。 例如，新生儿免疫系统是否出现TNF分泌异常早期先天性免疫的建立对母胎界面的维持起着重要作用，孤独症儿童妊娠期的哪个阶段引起了这种信号通路的变化这些变化能否早期通过药物逆转，这
