对胎儿外生殖器异常中发病率相对较高的尿道下裂这一特定疾病进行了总结和交流。
概念和分类
尿道下裂是指尿道异位开口于阴茎腹侧至会阴部的哪个部分(见上图)，是男性生殖器最常见的畸形。 据文献报道，国内发病率为新生儿的0.03%到0.41%，国外发病率略高于我国。
尿道下裂是由妊娠第7周至第14周尿道褶皱完全融合引起的，是包括环境、遗传、激素等诱因在内的多因素病原，但其确切病因尚不清楚。 近年来国内文献报道提出染色体异常，特别是性染色体异常，是引起患儿尿道下裂的重要原因之一。
超声波表现
阴茎短而向腹侧弯曲，末端变钝(下幅左图黄箭头表示阴茎末端变钝，右图红箭头表示正常阴茎末端)。
重症病例可以表现为由短阴茎和阴囊形成的“郁金香”症——典型的特征(见下述三幅图)。
仔细观察阴茎，可见尿道向腹侧开口——直接征象(下宽左下图黄箭头指尿道向阴茎腹侧开口，右图显示正常阴茎横断)。
彩色多普勒超声观察到胎儿排尿瞬间胎儿阴茎腹侧尿流呈扇形非线性。
通常二维超声波只提供间接征象，但现在提倡的三维表面重建模式可以直接提供图像，可以显示直接弯曲的阴茎矢状面、轴平面和冠状面，直接显示阴茎和阴囊的关系，有助于尿道下裂的产前诊断
并发症状
尿道下裂胎儿中央伴有上尿路异常(见下面两张图，表示合并胎儿双肾积水和双输尿管扩张)，睾丸和腹股沟疝是最常见的生殖器外并发症。 另外，尿道下裂的并发症有先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、肛门直肠畸形等。
鉴别诊断
产前超声诊断胎儿尿道下裂需要与多种情况鉴别，阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂需要与假两性畸形疾病鉴别。 最初两者伴有双侧睾丸者很难与男性假两性畸形鉴别，需要染色体检查。 隐藏的阴茎和肥大的女性外阴也有可能被误诊为尿道下裂，所以必须警惕！
